Badanie w kierunku celiakii

Badanie w kierunku celiakii

Celiakia jest chorobą, która jest dziedziczona za pośrednictwem polimorfizmów określonych genów systemu HLA (Human Leukocyte Antigen). HLA stanowi aż 264 geny, które znajdują się na chromosomie szóstym związanym z kodowaniem MHC – głównego układu zgodności tkankowej. HLA odpowiada za przedstawianie antygenów komórkom układu immunologicznego, a dokładniej limfocytom T. Na tej zasadzie możliwa jest obrona organizmu przed obcymi substancjami (niestety również transplantowanymi narządami). Określone polimorfizmy wiąże się z chorobami autoimmunologicznymi, a w tym głównie celiakią.

Na czym polega diagnoza celiakii?

celiakia - badania genetyczneZ celiakią wiążą się geny HLA-DQ2 i HLA-DQ8. U 90% osób chorych na celiakię wykrywa się polimorfizm genu HLA-DQ2, zaś u niemal 10% HLA-DQ8. Niecały 1% chorych nie ma stwierdzonej obecności tych polimorfizmów, jednak mogą mieć inne rzadsze mutacje genu HLA. Obecność tych HLA-DQ2 i DQ8 świadczą o predyspozycji do zachorowania, jednak nie ma na to pewności, gdyż polimorfizmy te występują u co czwartej osoby, zaś choroba rozwija się u 1% populacji. Jeśli podejrzewamy u siebie to schorzenie, celiakia – badania genetyczne będą najlepszym rozwiązaniem. Jeżeli badania nie wykażą powyższych polimorfizmów, można z niemal stuprocentową pewnością powiedzieć, że celiakia nigdy się nie pojawi. Celiakia stanowi immunologiczną reakcję w obecności glutenu, jednak nie jest to reakcja przeciwko białkom zbóż glutenowych, lecz przeciwko błonie śluzowej jelita cienkiego. Gluten jest mieszaniną białek znajdujących się w pszenicy, życie i jęczmieniu oraz obejmującym kilka frakcji białkowych, z których najbardziej toksycznymi w przypadku osób z celiakią są gliadyny. Transglutaminaza tkankowa wiąże gliadyny z cząsteczkami HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 pobudzając w ten sposób wytwarzanie cytokin prozapalnych i proces zapalny w ścianach jelita cienkiego, co z czasem prowadzi do spłaszczenia kosmków jelitowych i naturalnego pofałdowania błony śluzowej jelita cienkiego, za czym idzie zmniejszona powierzchnia wchłaniania składników pokarmowych. Utrudnienie trawienia i wchłaniania prowadzi bezpośrednio do dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, a także postępującego pogorszenia się ogólnego stanu zdrowia. W zależności od objawów i rozwoju choroby wyróżnia się: celiakię klasyczną, celiakię nietypową, celiakię niemą oraz celiakię latentną. W przypadku klasycznej celiakii, która jest najbardziej typowa dla chorych w wieku dziecięcym, objawy są bardzo charakterystyczne. Występują przede wszystkim bóle brzucha, nasilone biegunki, afty w jamie ustnej, objawy refluksu czy też zespołu jelita drażliwego. Pacjenci bardzo szybko zaczynają chudnąć, a w przypadku dzieci obserwuje się zahamowanie wzrostu i rozwoju. Celiakia klasyczna charakteryzuje się nie tylko objawami pokarmowymi, ale przede wszystkim obecnością odpowiednich przeciwciał i atrofią kosmków jelitowych.

Dietoterapia w celiakii polega na wykluczeniu ze swojego żywienia wszelkich źródeł nawet śladowych ilości glutenu. Toksyczne dla osób z celiakią białka znajdują się w pszenicy, życie i jęczmieniu. Ze względu na częste wykorzystanie tych zbóż mogą być one składnikiem lub zanieczyszczeniem w trakcie procesu produkcyjnego innych produktów spożywczych. Przez to śladowe ilości glutenu można znaleźć w słodyczach, wyrobach wędliniarskich, przyprawach, mąkach (nawet bezglutenowych zbóż), a także leków i suplementów diety. Dlatego dieta bezglutenowa u osoby z celiakią opiera się na stałej analizie pokarmów, które chce spożyć. Ze względu na bezpieczeństwo pacjentów z celiakią na rynku pojawiły się produkty bez glutenu oznaczone certyfikatem Przekreślonego Kłosa.